Theo tiến sĩ Trần Lê Sơn, Viện Di truyền Y học, ung thư sinh ra do các đột biến gen làm tế bào sinh sản không kiểm soát được. Có nhiều lý do mà cơ thể có các đột biến gen, trong đó khoảng 5-7% trường hợp có nguyên nhân di truyền, còn lại hơn 90% trường hợp chịu tác động của các yếu tố môi trường và lối sống. Đặc biệt, khoảng 5-7% các trường hợp ung thư vú là do các đột biến gen.
Hiện nay xu hướng "truy tìm" ung thư bằng công nghệ gen đang được áp dụng tại các nước có nền y học phát triển. Khi ung thư phát triển sẽ thải ra những tế bào thừa. Các tế bào này sẽ đi vào trong máu và tuần hoàn trong cơ thể. Các đoạn DNA của ung thư lưu thông trong máu được gọi là ctDNA.
Xét nghiệm gen để tầm soát ung thư nghĩa là khách hàng sẽ được tiến hành sinh thiết lỏng ctDNA (SPOT - MAS). Đầu tiên, bạn sẽ được lấy mẫu máu bằng cách không xâm lấn để tìm ra các tế bào có đặc điểm điển hình nhất định nhằm phát hiện bệnh ung thư. Phương pháp sinh thiết này không có rủi ro về mặt phẫu thuật như khi sinh thiết mô.
Thông thường, kể từ khi tiến hành thu mẫu máu thì kết quả phân tích được sẽ thông báo cho khách hàng sau 30 ngày. Những trường hợp được chỉ định phương pháp tầm soát ung thư này là người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao (từ 40 tuổi trở lên, sống trong môi trường độc hại, có tiền sử gia đình mắc ung thư). Phương pháp trên không áp dụng cho phụ nữ có thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư và người từ 21 tuổi trở xuống.
SPOT - MAS tầm soát sớm được 5 loại ung thư phổ biến nhất như vú, đại trực tràng, gan, phổi và dạ dày chỉ qua một lần thu mẫu máu.
Thanh Huyền